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地贫同型且都是轻型的夫妻可以不做羊穿吗?
来源:http://www.meidex.cn  日期:2023-04-22

怀孕12周了,前几天去医院做检查,医生说我有地贫,还让我老公也去抽血做了检查,查出来我们两个是同型且都是轻度的地贫,当时唐筛的时候宝宝也是低风险,但是医生还是建议我之后去做一个羊水穿刺检查,说宝宝可能会受到我们的影响。我挺害怕羊穿的,而且羊穿还不能报销挺贵的。有没有人知道地贫同型且都是轻度的夫妻,可不可以不做羊穿?

不同类型地贫的危害程度不一样:

轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样,但依据地贫的遗传规律,会将致病基因遗传给下一代,轻型地贫无需特殊治疗。轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。重型地中海型贫血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要终生输血,婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,且生命期望值比一般人短。

总结:由于地贫难治易防,因此婚前检查,孕前检查和产前检查非常重要!婚前、孕前、产前进行地贫基因筛查是降低重型地贫患儿出生率的最佳措施。

地贫分为几种型

β地中海贫血:β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

地贫同型且都是轻型的夫妻可以不做羊穿吗?

α地中海贫血:大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

然后根据临床表现的病情轻重的不同,又将地贫分为以下3型:重型、中间型和轻型。

轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者,没有明显的临床症状,可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样,但依据地贫的遗传规律,会将致病基因遗传给下一代,轻型地贫无需特殊治疗。轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。重型地中海型贫血患者不是胎死腹中,就是在出生后需要终生输血,婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,且生命期望值比一般人短。

总结:以上就是地贫的几种类型,β型和a型地贫都是有轻有重的,和型号没有什么关系,同时由于地中海贫血难治易防,因此一定要重视婚前检查,孕前检查和产前检查,以预防重型地中海贫血患儿的出生!

重型地中海贫血的症状

了解了重型地中海贫血的症状,有助于我们及时发现和及时的治疗,以免耽误治疗的最佳时机。下面,介绍一下重型地中海贫血的症状。由于基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,地中海贫血可分为4种类型。其中以β和α地中海贫血较为常见。

1、重型β地中海贫血:患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容,患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。如果不及时治疗,多于5岁前死亡。

2、重型α地中海贫血:胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

夫妻双方地贫如何备孕

夫妻双方都有地中海贫血备孕需要做好常规的产前诊断,接受遗传咨询,而且怀孕过程中间应定期监测,进行羊水检查,排除重型地贫的患儿。如果是同类型的轻度地贫,生出轻度地贫的小孩几率高一些,大概会有1/2的几率。

如果夫妻双方是不同类型的地贫,比如α轻度地贫或β轻度地贫的夫妻两人,生出来的小孩有3/4的几率为轻度地贫,有1/4的几率为正常孩子,可以生育下一代。所以只有产前诊断,对胎儿的基因型明确检测才能预测胎儿的具体状况。

在备孕期间饮食可以多摄入富含蛋白质和维生素E、C的食物,比如瘦肉、鱼虾、豆奶、新鲜的蔬菜瓜果。备孕期间补充叶酸,叶酸可以增加血红细胞的功能。适量运动提升免疫力,提高身体机能。要注意休息,并且要积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

但这些方法也只能在一定程度上提高轻度地贫夫妻二人生育健康宝宝的概率,但也无法完全避免出现重度地贫的可能性。因此,如果想要完全性从根源上解决避免遗传给下一代时,建议选择第三代试管助孕技术实现生育需求。因此如果患有地贫的夫妻要想生下健康的孩子,更建议选择第三代试管婴儿技术,有效规避遗传风险,实现优生优育。


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