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来源:http://www.meidex.cn  日期:2022-03-23

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导语:美人鱼综合症是一种极其罕见的先天性下肢畸形疾病,6万~10万人中才有1例,患病的新生儿出生后只能够。关于其病因至今仍是个谜,但医学专家认为可能和遗传基因有关。患者由于血液循环系统在子宫中没有正常发育,从而导致她们的肾脏和其他器官也没有发育完整

一、什么是美人鱼综合症

1、美人鱼综合症的由来

美人鱼综合症是极为罕见的下肢先天性畸形,是尾部退化综合症的典型例子。两下肢的软性融合或合并、泌尿器生殖道的畸形、肛门的封闭是临床上的主要特征。两腿呈扇形,像鱼的躯干和尾巴。这是由希腊神话中的生物美人鱼命名的。Ballantyne首先在1898年报告了这个病。

2、美人鱼综合症特点

人鱼症候群一般被称为脚畸形症。也被称为人鱼体序症和尾部退化症。是非常罕见的奇形怪状,男女比例是27:1。变形的原因是中后轴的中胚层和尾胚层的原缺陷,初期胚胎下芽融合的原因是中间尾构造的发育不良或缺陷。这个缺陷在胚胎初期(妊娠第3周)发生,在尿囊发育前通常没有尿囊血管。一般的畸形有各种各样的种类,也伴随着其他的畸形。例如,泌尿系统的肠性畸形占19%,生殖系统的畸形占17%,下肢畸形和脊柱下的畸形分别占10%。

二、致病机理

人鱼症候群的病因还不清楚,所以有学者已经在进行研究。神经管的尾巴被过度扩张,天花板被扩张,估计中胚层的外侧会旋转180°,脚的芽融合,中线的原肠、尿道闭合。怀孕中的老鼠被注射了比基尼酸和磷酰胺,其中包括人鱼综合征的肢体障碍的原因。遗传变异和环境因素是不容忽视的诱因。一个人有2000~2000个遗传因子。控制身体的构造和化学代谢。遗传因子有问题的话,会遗传性地考虑,引起先天性的发育缺陷。环境因素对胎儿的发育也很重要。如果妈妈在怀孕期间吃药的话,由于感染、饮酒、吸烟或者外部物理因素,会受到声光、电子辐射、磁场等的影响,胎儿发育障碍的风险会有所增加。不利因素,患先天性疾病的风险就会增加。

三、临床表现

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人鱼综合征的孩子脸正常吗?还是“波特症候群”的脸部特征?也就是说,老年人的脸,眼睛裂开的间隔,耳朵低的位,眼角的皮,像口一样的鼻子和鼻子的根宽广,下巴窄。

尿道生殖系统的畸形是这种疾病的特征之一,主要表现为外生殖器的缺乏。单侧或两侧的输尿管缺失。

肛门缺损和肛门闭锁是最常见的消化管畸形,其次是小肠闭锁和腹壁突出。

关节畸形包括双腿软组织融合或连接,腰椎体不融合,仙骨椎骨发育不良,骨盆畸形。

有下肢软骨组织,不过,脚的骨和小腿的骨通常发育正常,Drosou-Agakidou报告书中出现了鱼鳍的骨的一个例子。骨盆畸形如腰椎分离、仙骨发育不全、肠翼狭窄和仙骨肠关节分离。从脊椎和骨盆的X射线照片也能发现。

四、矫形外科治疗原则与方法

因为婴儿有几个脏器的缺损和发育不良,所以大部分婴。

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所以通常没有整形手术,但是也有分离成功的例子。1988年在美国佛罗里达・坦帕出生的美人鱼综合症患者成功进行了下肢分离手术。术后也能健康成长,下肢可以正常背着沉重的行李走路。我2009年去世了。

五、典型案例

1、中国患者

出生第三天,中国第一个人鱼综合症患者被送往湖南省儿童医院的集中治疗室。一进医院,医生吓了一跳就找到了。他的腹部下方有血肉,脚尖也没有。脚尖有10个小指。大手指和小脚趾排成一排。在整体的下面,有一条“V”型鱼的尾鳍,据说是中美洲的人鱼颠倒过来的。医学上说这种病是“人鱼综合征”。

中国第一例人鱼综合征是染色体多形男性的例子,脚趾患者有染色体相互悬垂的痕迹。也就是说浩南全身的先天性畸形多发不是由于染色体病变。新生儿的一些主要先天性畸形是由染色体变异引起的。根据检查,染色体正常,遗传因子基本上可以排除。初步认定主要是环境污染等外部因素。

中国第一例“人鱼”症候群2006年出生于湖南省,生存了38天。

2、秘鲁人患者

米兰赛伦天生就粘在双腿内侧,像人鱼的尾巴。她的父母取了这个名字。我喜欢西班牙语里的“奇迹”。虽然也被比喻成成年的鱼,但对橄榄球来说并不是幸运。她在医学上被称为“人鱼症候群”,而橄榄球则奇迹般地活着。

据医生说,“人鱼症候群”的患病率和婴儿差不多,但是死亡率一直很高,很多婴儿天生就缺少重要的内脏器官。从腰到上的米拉格罗斯和健康的婴儿没有区别,但是腹部下的腰、两脚到脚后跟都紧密相连。双脚向外张开呈V形。医生们感到乐观的是,双脚有自己的血液供给系统,脚骨明显活动,像包在袋子里一样自由挣扎。此外,她的心、肺、肾脏都很健康。Miragros成功进行了分离手术,幸存下来。

Selen是目前为止世界上第二个成功治疗先天性疾病的手术。首先,16岁的美国女孩,迪芬尼?以约克这个名字,医生为她成功进行了矫正手术。在医学界,像这样先天性疾病的患者占7万分之一,而且大多数都在出生后几天内死亡。

结语:人鱼综合征的发生原因不明,但是有意见认为遗传因子的变异和环境因素的可能性很高。遗传因子相当复杂。只要有一点点问题,对身体来说就是毁灭性的打击。但是现在医学很发达。人鱼症候群通过产前检查被诊断出来。对孕妇来说需要产前检查。

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参考资料

标签: 武汉大学捐卵