内容介绍：2号染色体异常的话，会导致胎儿发育异常，而2号染色体是人类的的23对染色体之一，在正常的人体细胞中，会有1对2号染色体。这条染色体是人类所拥有的第二大染色体，拥有2.37亿个碱基对。如果说2号染色体出现异常、重复或变成三体，那么就会造成胎儿的智力低下、发育缓慢、畸形。

9号染色体异常相关病症

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是染色体变化，其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的个体在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对，也写为352千碱基(kb)。这个352kb的区段被称为最小关键区域，因为它是最小的缺失区域。发现导致与9q22.3微缺失有关的体征和症状。这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常，以及称为Gorlin综合征(也称为痣基底细胞癌综合征)的遗传病症的特征。9q22.3微缺失也可以大得多;报告的最大缺失包括2050万碱基对(20.5Mb)。

9q22.3微缺失

具有9q22.3微缺失的人在9号染色体上缺失2至超过270个基因。所有已知的9q22.3微缺失包括PTCH1基因。研究人员认为，许多与9q22.3微缺失相关的特征，特别是Gorlin综合征的体征和症状，都是由于PTCH1基因的缺失所致。与9q22.3微缺失相关的其他体征和症状可能是由q22.3区域中其他基因的丢失引起的。研究人员正在努力确定哪些缺失基因有助于与删除相关的其他特征。

2、膀胱癌

9号染色体部分或全部的缺失常见于膀胱癌。这些染色体变化仅在癌细胞中可见，并且通常在肿瘤形成的早期发生。研究人员认为，几种在膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上。他们怀疑这些基因可能是肿瘤抑制因子，这意味着它们通常有助于防止细胞以不受控制的方式生长和分裂。研究人员正在努力确定哪些基因在被改变或缺失时参与膀胱肿瘤的发展和进展。

膀胱癌

3、慢性粒细胞白血病

9号染色体和22之间的遗传物质的重排(易位)引起一种称为慢性髓性白血病的血液形成细胞的癌症。这种生长缓慢的癌症导致异常白细胞的过量产生。该病症的共同特征包括过度疲倦(疲劳)，发烧，体重减轻和脾脏肿大。

在这种情况下涉及的易位，写为t(9;22)，将来自9号染色体的ABL1基因的一部分与来自22号染色体的部分BCR基因融合，产生称为BCR-ABL1的异常融合基因。含有一段9号染色体和融合基因的异常染色体22通常称为费城染色体。易位是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于异常血细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

慢性粒细胞白血病

由BCR-ABL1基因产生的蛋白质表示细胞继续异常分裂并阻止它们自毁，这导致异常细胞的过量产生。

在一些称为急性白血病的快速进展的血癌中也发现了费城染色体。发生血癌的形式很可能受到获得突变和其他遗传变化的血细胞类型的影响。费城染色体的存在为分子疗法提供了目标。

4、Kleefstra综合征

大多数患有Kleefstra综合征的人，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，在每个细胞的9号染色体的一个拷贝上缺少大约100万个DNA构建块(碱基对)的序列。缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，该区域含有一个名为EHMT1的基因。一些受影响的个体在同一地区有较短或较长的删除。

Kleefstra综合征

据信，每个细胞中9号染色体拷贝的EHMT1基因的丢失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因。然而，同一地区其他基因的丧失可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

所述EHMT1基因提供了用于制备所谓的常染色质组蛋白甲基1组蛋白甲基酶指令是修饰蛋白质称为组蛋白酶。组蛋白是连接(结合)DNA并为染色体提供形状的结构蛋白。通过向组蛋白添加称为甲基的分子，组蛋白甲基转移酶可以关闭(抑制)某些基因的活性，这对于正常发育和功能是必需的。缺乏euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和组织中某些基因活性的适当控制，导致Kleefstra综合征的发育异常和功能特征。

5、其他癌症

已经在许多类型的癌症中发现了9号染色体结构的变化。这些仅在引起癌症的细胞中发生的变化通常涉及染色体的一部分丢失或染色体物质的重排。例如，在某些类型的脑肿瘤中已经鉴定出9号染色体长(q)臂部分的丢失。此外，在少数急性白血病中发现了将ABL1基因与BCR以外的基因融合的染色体重排。这些遗传变化导致癌症的确切机制尚不完全清楚，尽管由它们产生的蛋白质很可能促进细胞不受控制的生长。

多种癌症发现9号染色体异常

Tips:

9号染色体的结构或拷贝数的其他变化可以具有多种效果。智力残疾，延迟发育，独特的面部特征和不寻常的头部形状是常见的特征。

9号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分三体性)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)，以及称为环状9号染色体的环状结构。两端都出现环状染色体破碎的染色体重新团聚。9号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)也可导致染色体片段的额外或缺失。

21号染色体典型异常症状——唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征，又称之为先天愚型，是染色体异常而导致的疾病（多了一条21号染色体），在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产，及时存活至足月分娩，出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。

除了以上表现，唐氏综合症在临床上有具有以下特征：

患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短；

嗜睡和喂养困难，其智力低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟；

男性21三体综合征患者长大至青春期，通常不会有生育能力，而女性长大后有月经，并且可能生育；

部分患儿可见先天性心脏病，因免疫力低下所以容易受到各种感染，白血病的发生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30岁以后可能会出现老年痴呆症。

在临床上对于唐氏综合症的分析，将21三体分为3种异常类型即：

标准型：占比95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体；

易位型：占2.5%～5%，总数为46条，多为罗伯逊易位，此类情况一般亲代中有平衡易位染色体携带者；

嵌合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见）。

目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为其免疫力低下，所以日常需要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形，可考虑手术矫治，而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。

不同染色体缺失的表现

通常来说染色体缺失的后果非常严重，不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失，都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达，继而表现出各种各样的表现，对于整条染色体缺失，绝大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比较重要的基因，那么个体出生后可能不会有明显的异常症状，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后会表现出一些异常，比较常见的则为畸形、智力低下或者发育不良等。

比如大家熟知的猫叫综合征就是因为第5条染色体的断臂缺失而产生的基本，出生婴儿的哭声类似于猫叫，并且比正常胎儿体重轻、生子及发育迟缓、智力不足、小头圆脸、眼距过宽等症状，除此之外我们为大家整理了常见染色体缺失可能出现的症状：

1p36缺失：由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起，其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常；

1q21.1微缺失：缺失1号染色体的一小段长(q)臂，相关特征可包括延迟发育，智力残疾，身体异常以及神经和精神问题；

3p缺失：由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的，常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病；

3q29微缺失：由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症，其后果包括包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。

5q31.3微缺失：每个细胞中缺少一小段5号染色体，小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征；

Cri-du-chat综合症：由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的，较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓，并且婴儿会有类似猫的哭声。

9q22.3微缺失：每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分，这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常等；

Kleefstra综合征：缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

Jacobsen综合征：11q末端缺失障碍，缺失的大小因受影响的个体而异，较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状；

WAGR综合征：由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的，容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。

17q12缺失综合征：由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症，可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等；

Koolen-deVries综合症：由17号染色体上的少量遗传物质（微缺失）可导致，危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常；

Miller-Dieker综合征：由17号染色体的短（p）臂末端附近遗传物质的缺失引起的，导致患者大脑异常，表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难；

Smith-Magenis综合征：由于每个细胞中缺失一小片17号染色体，主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。

短臂微缺失：表现为无精症、小睾丸，生精功能异常导致不孕；

长臂微缺失：表现为无精症或少精症，部分患者性功能基本正常，有时有早泄；

微缺失嵌合型：表现均为少精症，性功能障碍程度不同，妻子未孕，或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。