内容介绍：染色体是组成细胞的基本物质，是基因的载体，人类细胞中有46条染色体，分23对。1号染色体负责遗传智力和生长发育等，而1号染色体也是人类基因染色体里面数量最大的一条，如果染色体片段缺失，一般就会导致三大临床表现，即智力发育障碍，整体发育迟缓和多发畸形，也可导致癫痫，肥胖，语言发育延迟和自闭症等。生下来很有可能致死，或者畸形，而且致死的可能远远大于畸形。

9号染色体异常相关病症

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是染色体变化，其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的个体在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对，也写为352千碱基(kb)。这个352kb的区段被称为最小关键区域，因为它是最小的缺失区域。发现导致与9q22.3微缺失有关的体征和症状。这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常，以及称为Gorlin综合征(也称为痣基底细胞癌综合征)的遗传病症的特征。9q22.3微缺失也可以大得多;报告的最大缺失包括2050万碱基对(20.5Mb)。

9q22.3微缺失

具有9q22.3微缺失的人在9号染色体上缺失2至超过270个基因。所有已知的9q22.3微缺失包括PTCH1基因。研究人员认为，许多与9q22.3微缺失相关的特征，特别是Gorlin综合征的体征和症状，都是由于PTCH1基因的缺失所致。与9q22.3微缺失相关的其他体征和症状可能是由q22.3区域中其他基因的丢失引起的。研究人员正在努力确定哪些缺失基因有助于与删除相关的其他特征。

2、膀胱癌

9号染色体部分或全部的缺失常见于膀胱癌。这些染色体变化仅在癌细胞中可见，并且通常在肿瘤形成的早期发生。研究人员认为，几种在膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上。他们怀疑这些基因可能是肿瘤抑制因子，这意味着它们通常有助于防止细胞以不受控制的方式生长和分裂。研究人员正在努力确定哪些基因在被改变或缺失时参与膀胱肿瘤的发展和进展。

膀胱癌

3、慢性粒细胞白血病

9号染色体和22之间的遗传物质的重排(易位)引起一种称为慢性髓性白血病的血液形成细胞的癌症。这种生长缓慢的癌症导致异常白细胞的过量产生。该病症的共同特征包括过度疲倦(疲劳)，发烧，体重减轻和脾脏肿大。

在这种情况下涉及的易位，写为t(9;22)，将来自9号染色体的ABL1基因的一部分与来自22号染色体的部分BCR基因融合，产生称为BCR-ABL1的异常融合基因。含有一段9号染色体和融合基因的异常染色体22通常称为费城染色体。易位是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于异常血细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

慢性粒细胞白血病

由BCR-ABL1基因产生的蛋白质表示细胞继续异常分裂并阻止它们自毁，这导致异常细胞的过量产生。

在一些称为急性白血病的快速进展的血癌中也发现了费城染色体。发生血癌的形式很可能受到获得突变和其他遗传变化的血细胞类型的影响。费城染色体的存在为分子疗法提供了目标。

4、Kleefstra综合征

大多数患有Kleefstra综合征的人，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，在每个细胞的9号染色体的一个拷贝上缺少大约100万个DNA构建块(碱基对)的序列。缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，该区域含有一个名为EHMT1的基因。一些受影响的个体在同一地区有较短或较长的删除。

Kleefstra综合征

据信，每个细胞中9号染色体拷贝的EHMT1基因的丢失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因。然而，同一地区其他基因的丧失可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

所述EHMT1基因提供了用于制备所谓的常染色质组蛋白甲基1组蛋白甲基酶指令是修饰蛋白质称为组蛋白酶。组蛋白是连接(结合)DNA并为染色体提供形状的结构蛋白。通过向组蛋白添加称为甲基的分子，组蛋白甲基转移酶可以关闭(抑制)某些基因的活性，这对于正常发育和功能是必需的。缺乏euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和组织中某些基因活性的适当控制，导致Kleefstra综合征的发育异常和功能特征。

5、其他癌症

已经在许多类型的癌症中发现了9号染色体结构的变化。这些仅在引起癌症的细胞中发生的变化通常涉及染色体的一部分丢失或染色体物质的重排。例如，在某些类型的脑肿瘤中已经鉴定出9号染色体长(q)臂部分的丢失。此外，在少数急性白血病中发现了将ABL1基因与BCR以外的基因融合的染色体重排。这些遗传变化导致癌症的确切机制尚不完全清楚，尽管由它们产生的蛋白质很可能促进细胞不受控制的生长。

多种癌症发现9号染色体异常

Tips:

9号染色体的结构或拷贝数的其他变化可以具有多种效果。智力残疾，延迟发育，独特的面部特征和不寻常的头部形状是常见的特征。

9号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分三体性)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)，以及称为环状9号染色体的环状结构。两端都出现环状染色体破碎的染色体重新团聚。9号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)也可导致染色体片段的额外或缺失。

y染色体微缺失能生男孩吗

临床有不少夫妻来反应，连生了两三个女儿，一心想抱孙子的长辈也是心急，结果检查出男性有y染色体微缺失的情况，那么患有y染色体微缺失后，男性就不能生儿子吗?

如果y染色体缺失，遗传的时候也不会具有这条不健康的染色体，只能遗传x染色体，说明也就只能够生女孩，如果y染色体微缺失但已经怀孕的话，胎儿很大可能是女孩子。

可能一些人想通过辅助生殖技术来生育儿子，如果男性体内有精子可以取，也是可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子，如果是女孩是不会遗传的。但如果是男孩，那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子，甚至缺失范围会扩大。

Y染色体相关的遗传病是由Y染色体基因决定，可以通过Y染色体遗传的疾病，只发生于男性，并在家族代代相传，理论上男孩子均会发病。但临床表现或轻重程度会有不同。所以在做试管婴儿胚胎移植前还真应该好好考虑宝宝性别的问题。

不管怎么说，如果有性别方面的需要可以去医院检查一下身体内染色体的情况，但是就算是做试管婴儿，性别问题也不能够人为进行选择。当然了国外部分国家第三代试管婴儿技术就可以合法的生男生女，比如美国、俄罗斯等国家，家庭条件允许的话也可以去试试。

以上内容就是关于“y染色体微缺失能生男孩吗”的介绍，对于病情轻微的y染色体微缺失的患者可以有生育能力，但是一般都是生育女孩，但是部分患者是没有生育能力的，只能选择供精试管等辅助生殖技术来孕育下一代。

3号染色体3q29微缺失综合症的遗传学

大多数具有3q29微缺失综合症的人在第3号染色体q29位缺失了大约160万个DNA碱基对，也被写为1.6兆碱基(Mb)。这个删除影响每个细胞中染色体3的两个拷贝之一。

被删除的片段被短的，重复的DNA序列包围，使得它在细胞分裂过程中容易重排。重排可能导致在3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3号染色体3q29微缺失综合征婴儿有摄食困难

3q29微缺失综合征患者中最常见的染色体片段含有约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，哪些特定的基因在删除时与3q29微缺失综合征的症状和体征有关。也不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。